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Screening prenatale avanzato
UltraNIPT è il test prenatale non invasivo (NIPT) più evoluto, che analizza il DNA fetale nel sangue materno attraverso tecnologia di ultima generazione (Whole Genome Sequencing).
Permette di individuare un numero molto più ampio di anomalie genetiche rispetto ai test standard, fornendo un’analisi genome-wide ad altissima precisione, senza alcun rischio per il bambino.
Si esegue con un semplice prelievo di sangue dalla 10ª settimana di gravidanza.
A chi serve lo screening
UltraNIPT è rivolto a tutte le future mamme che desiderano la massima sicurezza durante la gravidanza, ed è particolarmente indicato in caso di:
- Età materna ≥ 35 anni
- Screening combinato alterato o dubbi ecografici
- Gravidanze PMA (inclusa donazione di ovociti)
- Gravidanze gemellari
- Familiarità per anomalie genetiche
- Desiderio di una valutazione molto più ampia dei test tradizionali
- Necessità di ridurre esami invasivi (villocentesi, amniocentesi)
È il test ideale per chi vuole un’analisi estremamente dettagliata e completa del patrimonio cromosomico del feto.
Come si svolge il test
01
Colloquio iniziale con ginecologo/ostetrica per valutazione clinica
02
Prelievo di sangue materno (nessun rischio per mamma o bambino)
03
Analisi con sequenziamento massivo (NGS)
04
Validazione genetica del referto
Durata e preparazione
30 minuti
Nessuna preparazione, non serve digiuno
Esame eseguibile dalla 10ª settimana.
Quali anomalie individua l'Ultranipt?
1) Trisomie principali
- Trisomia 21 (Sindrome di Down)
- Trisomia 18 (Sindrome di Edwards)
- Trisomia 13 (Sindrome di Patau)
Accuratezza superiore al 99% per T21.
2) Anomalie dei cromosomi sessuali
- Turner (45,X)
- Klinefelter (47,XXY)
- Triple X (47,XXX)
- Jacobs (47,XYY).
3) Trisomie extra e anomalie autosomiche rare
UltraNIPT analizza tutti i cromosomi alla ricerca di:
- trisomie minori
- monosomie
- disomie uniparentali sospette (UPD)
- aneuploidie meno frequenti spesso escluse dai NIPT base.
4) Microdelezioni e microduplicazioni
UltraNIPT rileva alterazioni cromosomiche submicroscopiche, comprese:
- DiGeorge 22q11.2
- Angelman / Prader-Willi
- Cri-du-chat
- Smith-Magenis
- Williams-Beuren
- Wolf-Hirschhorn
- molte altre microdelezioni e duplicazioni clinicamente rilevanti.
5) Analisi dell’intero genoma fetale (Genome-Wide Screening)
La caratteristica principale di UltraNIPT:
analizza TUTTE le regioni cromosomiche rilevabili >5–7 Mb
fornendo il quadro più ampio possibile tra i test non invasivi.
6) Determinazione del sesso fetale
(opzionale, su richiesta della paziente).
7) Fetal Fraction e qualità del DNA
Il test riporta:
- quantità di DNA fetale disponibile
- qualità del campione
- eventuali raccomandazioni in caso di “low fetal fraction”.
Referti e tempi di consegna
FAQ - Domande frequenti
UltraNIPT è sicuro?
Sì, è totalmente non invasivo: nessun rischio di aborto, a differenza dei test invasivi
UltraNIPT sostituisce amniocentesi/villocentesi?
No al 100%, ma riduce enormemente il ricorso a esami invasivi.
Se il risultato è positivo, il ginecologo valuterà eventuali approfondimenti.
Il test è valido in gravidanza gemellare?
Sì, con accuratezza molto alta (alcune microdelezioni richiedono singola gestazione).
Cos’è la “fetal fraction”?
È la quantità di DNA fetale nel sangue della mamma.
Se troppo bassa, viene richiesto un nuovo prelievo (gratuito).
È possibile scegliere se conoscere il sesso?
Certamente. Il risultato può essere omesso su richiesta.
È utile anche se sono giovane?
Sì: la maggior parte delle anomalie cromosomiche NON dipende dall’età.
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